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作者钟雅诗(Wendy Chung)医学博士,博士,SPARS(西蒙基金会自闭症知识研究推动项目)首席研究员;2020年她被选为美国国家医学院院士。
20 多年前,当我开始我的儿科遗传实践时,我经常不得不告诉家人和患者,我无法回答和自闭症有关的问题,我也不知道自闭症患者的未来,这让我感到沮丧。
是什么导致了他们孩子的特殊行为,这又给医疗带来了哪些挑战?他们的孩子会说话吗?有癫痫发作吗?
大数据研究,尽管这种治疗方法还没有获得FDA的批准。
我所知道的是,想要解开这种影响了500多万美国人的疾病的关键方法就是基因研究带来的影响,基因研究带来的答案开始成为人们关注的焦点。
现在,感谢五年前,我们启动了西蒙基金会自闭症知识研究推动项目(Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge,SPARK),该项目让数十万自闭症患者及其家人参与到了自闭症的研究之中,以获取并利用大数据的力量。
参与的人越多,这些数据集就越深入和丰富,进而能够促进研究、扩展我们的生物学和行为知识,以便开发更精确的医学和行为问题方法。
SPARK是迄今为止世界上最大的自闭症研究,有超过25万名参与者,其中有10多人贡献了唾液样本,为我们提供了他们的DNA数据。我们将生成的基因组数据去除了身份信息后提供给了合格的研究人员,以促进自闭症的研究。