“面容失认症”的遗传基础
作者: 三思科学报道 / 4137次阅读 时间: 2011年8月24日
来源: 易生物 标签: 面容失认症
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面容失认症”的遗传基础

我……我我我!我早说过这是大脑天生能力缺陷!如果试验新疗法我要求当志愿者。(身为记者却因辨认面孔不能闹过许多笑话、至今不认得本单位各种上司的某人吼叫着跑过)


科学家最近发现了一种令人困恼的神经疾病“面容失认症”的遗传基础,这可能帮助患者对付这种无法区分人类脸孔的能力缺陷。

  据认为每50个人中就有1人天生患有此病。他们很难区分人的面孔,即使是自己非常熟悉的人,时常把亲朋好友当作陌生人。这一症状通常与中风等造成的脑损伤有关,但也有很多传闻轶事显示,它有时也可能是遗传病。 

  德国明斯特人类遗传学研究所的ThomaGrüter所领导的研究小组,新发现了面容失认症存在遗传基础的确切证据。“我很早的时候在学校里就知道自己患有面容失认症,”Grüter说。对于自己所认识的人,他也很难辨别其脸孔,有时候会把对方当作陌生人。 

  研究小组招募一些面容失认症患者及其亲属参与研究,包括Grüter自己的亲戚。他们用一份答卷来判定面容失认症症状,结果在7个家庭里发现了38名患者。通过研究这些人的亲属关系,研究人员发现,面容失认症遗传特征与由单个基因控制的性状一致:一个有缺陷的基因副本就可能使携带者失去辨认面孔的能力。 

  家庭印象

  为了证实答卷的诊断结果,研究者对8名面容失认症患者进行了更细致的检查,让他们观看一系列脸孔照片,这些照片中都没有胡子或头发之类可帮助辨认的特征。在使用名人照片进行的一项测试中,患者平均能从20张脸孔中认出9个,而一般人能认出14个。如果使用家庭成员的照片,则患者辨认成功率不足30%。研究小组在即将出版的Cortex杂志上报告了有关结果。
 
  美国卡耐基-梅隆大学的心理学家Marleneehrma说,这项研究是一大进步。她说:“这对我们来说是一种新模型,我们有许多事要做。”

  她说,下一步任务将是识别出与面容失认症有关的缺陷基因,弄清楚它如何影响大脑。但她也说,前述研究中使用的诊断手段是答卷而非直接测试,这是一个弱点。
  Grüter也希望找出相关的基因,以便及早诊断出患有此病的儿童,以免他们被误认为患有其它疾病如孤独症。这还将帮助面容失认症患者了解自己的状况,有些患者因为疾病导致的社交困难而变得腼腆或孤僻。 
  面容失认症可能比科学家已经认识到的更普遍。Grüter去年曾在明斯特向576名学生发放了类似的问卷,发现其中2%的人表现出面容失认症症状。


  译本二


  科学家发现了一种导致某些人经常认错人的基因,为弥补这一缺陷提供了新的依据。研究人员指出,全球每50人中就有一个人患有这种病症。

  在医学上这种病被称为“面貌认识不能症”,患者很难区分每个人的长相,即使对相当熟悉的人也是如此,总是把一些朋友或是家人当成陌生人。很多情况下这种病都与中风等大脑疾病联系在一起,但是还有一些病例显示此间存有某种遗传因素。 

  德国人类基因研究所的托马斯·格鲁特本人就是一名面貌认识不能症患者,他所领导的一个研究小组发现,这种病肯定是可以遗传的。研究人员对一些病人和他们的家属进行了调查,其中就包括格鲁特本人,结果发现有7个家庭中出现了38名病人,从这些家庭的族系图谱中可以看到,有一种基因是导致发病的根源所在,只要这种缺陷基因存在,人就会患面貌认识不能症。 

  为了对问卷调查的结果进行验证,研究人员对其中8名患者进行了专门的认知测试,让他们对一些去除胡子和头发等显著特征的照片进行识别,20张名人照片中他们平均只认出了9张,比普通人群的14张少了很多,即使对于他们家人的照片也只认出了30%。 

  美国匹兹堡市卡内·梅隆大学的心理学家马林·贝赫曼称,这项研究为疾病的治疗提供了新的模式,是一次很大的进步。对致病基因进行认定将是科学家们的下一项任务,通过这些工作可以帮助医务工作者们提前诊断儿童中存在的面貌认识不能症,避免他们被误诊为孤僻症等其他疾病,而且还能够帮助一些面貌认识不能症的患者了解自己与他人不同的原因,他们中的一些人总是因为自己在社会生活中遇到的困难而变得羞于见人。

 

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