童年孤独症通常起病于三岁以前，是一种在言语/非言语的交流和语言特征、社会性的发展与游戏、不寻常的兴趣与行为模式等方面有着质的缺陷和异常的广泛性精神发育障碍（pervasive development disorder,以下简称PDD）。
童年孤独症作为具有异质性的特殊个体似乎已有之，从传说中对那个“仙女换下的”非常漂亮但又陌生而与人类疏远的孩子的描述、以及对“Juniper兄长”朝圣路上故事描绘、到十八世纪Itard医生关于“阿维龙野孩” (wild boy of Averon)的记载都使我们看到了某些类似于孤独症特 征的影子，但是，这些描述通常是零散的，人们只是把它当作特殊的异常个案而感到饶有兴趣，却很少有人会想到别的孩子也可能会是如此。
真正把 它作为一具有群体异质性的临床实体来描述的，是20世纪40年代美国医生Leo Kanner，他于1943年报告了11例由其首次命名为“早发性婴儿孤 独症”(early infantile autism)的患者，并描述这群患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；强烈的坚持同样的、自选的、通常是 怪异的、重复性的仪式或常规；缄默或语言显著异常；高水平的视觉一空间技巧或机械记忆能力与在其它方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表 现。其实autism一词并非为Kanner首创，1911年精神病学家 E.Bleuler 将其作为精神分裂症四个基本症状之一加以描述，意指精神分 裂症患者退缩于自己的幻镜之中；E.Minkowski（1927）更将其阐释为"Autisme Pauvre"意思是说，如果你能敲开精神分裂症病人 紧闭着的交际之门，你会发现他的内心世界实际什么都没有。Kanner借用 autism一词意在强调他所描述的这种障碍的社交缺陷，但不幸的是，它混淆 了与精神分裂症之间的区别。
起初人们对Kanner所报告的这种特殊的儿童精神障碍的兴趣并不十分浓厚，但随后至今的数十年里，儿童孤独 症作为广泛性发育障碍的典型代表，受到了世界范围的普遍关注和重视，现在已成为许多不同国家儿童精神卫生问题教育和研究的中心课题之一，以下将按年代分别 阐述孤独症在诊断方面的历史发展的研究概况。
20世纪40-60年代 自Kanner首次将童年孤独症作为临床实体描述以后近二十多年来的时 间里，是专家、学者们陆续发现和比较这一临床实体特征、臆测病因、提出问题与假说的时代。正是在这一时期，一些研究者按照Kanner标准发现了一系列与 Kanner所描述的类似而又有某些不同的亚群，为示鉴别，冠以各自创用的名称，诸如“儿童精神分裂症”、“不典型儿童”、“不典型孤独症” “Asperger综合征”等等。可以讲，这些描述在一定程度上弥补了Kanner关于童年孤独症描述的偏倚和局限，丰富了学术界对童年孤独症临床表现的 认识，并为后来关于“孤独样障碍”与“广泛性发育障碍”的亚分类奠定了基础。但是当时人们对这些描述尚缺乏足够的重视，亦未形成相对统一的认识。与此期研 究情况粗浅相应的，国际疾病分类与美国疾病诊断统计手册均一概的将童年孤独症列入“儿童精神分裂样反应”这一儿童精神与行为障碍的“废纸篓”当中，并且没 有作出相关的描述。
在病因诊断方面，由于受当时盛行的精神分析理论的影响，包括Kanner本人在内大多数人认为：孤独症是一种情感性的而 非躯体性障碍，父母的抚养方式导致了该疾病的发生。在Kanner 的描述里，父母都是高层次的事业心很强的而又显得冷漠无情的人。这一描述在当时颇具代 表性和影响力。其后果，是灾难性的它增加了父母们对拥有一个他们无法理解其行为的孩子的不安心情，破坏了他们的可能存有的能帮助孩子的任何信心。
20世纪60-70年代：对正常儿童以及Kanner综合征儿童发育和言语的研究，使对孤独症病因诊断方面出现了新的观点，尤其是 Michael Rutter和他的同事的工作，给孤独症病因诊断带来的重大变化。这些研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障 碍所致更为合情合理。随着对大脑发挥功能的方式及可能出现问题的知识的积累，逐渐搞清楚了孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。相 应的，在此期间出现了一些关于孤独症生物学病因的研究，Rimland首开纪录，但是旧有的影响依然很大，新的研究发现和成果并未受到应有的重视。国际疾 病的分类与美国精神疾病的诊断统计手册仍然只是把童年孤独症作为“精神分裂症 儿童型”的一种表现形式。这主要可能还是受到十九世纪末期精神病学家 Henry Maudsley认为：精神病：可能出现于儿童影响；“精神病”这一名词通常并无精确的内涵，但倾向于作为奇特怪异行为的标签，而孤独症患者 的行为往往是“不能被人理解的”。 尽管ICD与DSM诊断分类系统对孤独症的归属于与描述不尽如人意，却并没有妨碍渐渐兴起的人们对孤独症的研 究兴趣，除了经典Kanner标准之外，此期最为有影响力的孤独症的诊断标准当属Lotter的标准了。Lotter的标准除了强调社会交互作用、言语与 交流、重复性活动三个方面作为基本的标准之外，纠正了Kanner标准中可能包含偏倚的“特殊技能与吸引人的外貌”两项；将起病年龄拓宽至七到八岁，从而 基本上包含了孤独症及其各种不典型亚分类。在此基础上进行了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的孤独症发病率4-5万人即是该时期的显著成果。
20 世纪70-80年代：随着对孤独症的社会性关注和宣传，人们对孤独症的注意与研究开始走向繁荣。此期，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的 病因假说。无论是孤独症生物学病因探讨还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型还是研究与其它精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新 时代即将到来。此期，孤独症诊断分类一个重要研究成果就是明确了孤独症与精神分裂症的区别，将孤独症从精神分裂症的框框里解脱出来。基中 Israel Kolvin和他的同事在该时期的一系列研究显示了孤独症与罕见的起病于儿童的精神分裂症之间的不同。有证据表明童年孤独症与成年精神病性 障碍尤其是成年精神分裂症没有关系。这些研究成果反映在国际疾病分类中首次不再把童年孤独症作为“精神分裂症儿童型”来对待。尽管仍然笼罩在“精神病”的 阴影中，但明确说明它不同于精神分裂症、躁郁症等精神病性障碍。
虽然有关孤独症是一种在认知、情感、社会性发展及行为等广泛的心理发育方面的障 碍学说尚未被吸收到官方的诊断分类系统中去，但随着各个专门领域里研究的深入，这一点已渐渐形成了共识。各个孤独症研究小组在甄别孤独症时分别用了各自的 诊断标准，这些标准虽然各以不同的形式强调了某些必要的特征，但在内容上都高度集中于社会和语文的缺陷。如Rutter1978强调社会关系与语言发展的 缺陷、坚持同一、抵制变化是诊断孤独症的关键性的特征。
20世纪80年代以来： 80年代以来，对孤独症的研究进入全面开花的时代，此期在诊 断分类系统的研究方面，最突出，最醒目的成就是，为适应临床交流和研究的目的，国际疾病分类与美国精神障碍的诊断统计手册，相继更换版本、增删内容，从而 具有广泛的实用性与可比性。孤独症的诊断分类也相应达到了空前的统一性。现以出版年限为依据分别叙述：
DSM-Ⅲ1980：首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍，从而继区别于精神分裂症之后，进一步明确与“精神病”的分离，其次，对每一障碍均提供一套操作性诊断标准，并且这些标准首次建立在现象学描述的基础之一，而不是建立在缺乏实践验症的病因学理论的基础上。
DSM-Ⅲ诊断孤独症标准如下：
①起病在头30个月以内；
②广泛缺乏对他人的反应；
③语言发展方面有重大缺陷；
④如果有语言则具有诸如下述的特殊形式：即刻或延迟的回声语言、隐喻性语言、人称颠倒；
⑤对环境各方面的怪异反应，如抵制变化、对生命物或无生物的特殊兴趣与依恋等；
⑥没有幻觉、妄想、联想松弛、思维不连贯等精神分裂症的特征。
在PDD分类上， DSM-Ⅲ仅将其划分为三类，即婴儿孤独症、儿童起病的广泛发育障碍，不典型广泛发育障碍。前两者的区别主要在于起病的年龄，前者要求在30个月以内，而后者所有异常都必须在30个月以后，12岁以前出现。
DSM -Ⅲ-R（1987）：DSM-Ⅲ-R将精神发育迟滞、PDD 、以及特殊发育障碍合并在一个新的分类系统之下：“发育障碍”。DSM-Ⅲ中将婴儿孤独症 与儿童起病的广泛发育障碍主要鉴别点建立在起病年龄的依据上被认为是不合适的，因为相继发现了某些晚发病例，并且判断确切的起病年龄的确很有困难。因此 DSM-Ⅲ-R将二者合而为一，命名为“孤独样障碍”，诊断标准进一步丰富、扩展，描述更为具体详尽，以覆盖不同年龄阶段的临床表现，并首次将不同的临床 症状归聚为三类核心缺陷，即：社会交互作用质的缺陷、言语与非言语的交流及想象性游戏方面质的缺陷，显著局限化、重复性的活动和兴趣。DSM-Ⅲ-R对 PDD尤其是孤独样障碍的临床症状的聚类与详尽描述是孤独症诊断历史发展中一个重要的里程碑，但DSM-Ⅲ-R硬性的将本来分类就相当粗糙的DSM-Ⅲ中 “婴儿孤独症”与“童年起病的应征发育障碍”合并，显然增加了“孤独样障碍”诊断的异质性。这种异质性既包括孤独症内部之典型与非典型的不同。又包括孤独 症与其它广泛性发育障碍诸如Rett综合征、 Asperger综合征等等的不同。
ICD-10 （1992）：ICD-10首次采用了 字母一数字的编码形式，极大的扩充了精神障碍分类的可能容量；它与DSM-Ⅲ-R不同，将精神发育迟滞独编码，而将PDD ，以及特殊发育障碍划归在“心 理发育障碍”编码之下。与DSM-Ⅲ-R相比，明显的优点在于将DSM-Ⅲ-R中可能包容过杂的“孤独样障碍”进行了亚分类，即F84.0童年孤独症； F84.1不典型孤独症；F84.2Rett综合征；F84.3其它童年瓦解性障碍；F84.4多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作； F84.5Asperger综合征，并且对这些亚分类分别给予具有鉴别意义的描述和定义，而不像 DSM-Ⅲ那样，仅仅以年龄为分水岭划分孤独症与儿童起 病的广泛发育障碍。
DSM-Ⅳ（1994）： DSM-Ⅳ与 DSM-Ⅲ-R相比较，保留了对孤独样障碍的描述但就具体项目和总的诊断标准上 作了如下修订：①通过诊断标准由16条减为12条并进一步明确每一条的陈述使临床实用性得以提高；②增加了与ICD-10诊断标准的一致性以供研究之目 的；③重新强调起病年龄以与临床应用相适应并增加该分类的同质性。
在PDD分类上则摒弃了 DSM-Ⅲ-R包容过杂的做法，吸收并借鉴了 ICD-10的优点，并且对每一亚分类的描述更为详尽且一一提供了操作性诊断标准，临床实用性进一步提高。但 DSM-Ⅳ不倾向于在孤独障碍中进一步分类 为典型与不典型，而是将后者放到299.80广泛性发育障碍NOS中。
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